▪︎ مجلس نيوز
ألقت مجموعة من الباحثين الدوليين مزيدًا من الضوء على المتغيرات الجينية المسؤولة عن الأمراض البشرية من خلال تحليل بيانات الحمض النووي للرئيسيات باستخدام خوارزمية جديدة للذكاء الاصطناعي.
في البداية ، قام العلماء بتسلسل أكثر من 800 عينة فردية من 233 نوعًا من الرئيسيات غير البشرية تمثل جميع العائلات الـ 16 ، من الليمور إلى الغوريلا. لتفسير البيانات ، طوروا خوارزمية جديدة: PrimateAI-3D.
تم تصميم PrimateAI-3D على بنى لغة التعلم العميق المشابهة لتلك المستخدمة في ChatGPT ، ولكنها مصممة لنمذجة التسلسلات الجينية بدلاً من التسلسلات اللغوية. استخدم الفريق الانتقاء الطبيعي لتدريب معاييره ، من خلال تقديم طفرات مستبعدة لمرض في أقاربنا الرئيسيين. بهذه الطريقة ، تعلمت الخوارزمية التعرف على المتغيرات الجينية الحميدة ، ومن خلال عملية القضاء على الطفرات التي من المحتمل أن تسبب المرض.
ثم قام العلماء بتطبيق PrimateAI-3D لتحديد الطفرات الضارة المحتملة في البشر ، باستخدام السجلات الصحية وبيانات المتغيرات الجينية لأكثر من 400 شخص تبرعوا بعينات إلى مشروع البنك الحيوي في المملكة المتحدة. ووجدوا أن الخوارزمية أظهرت “تحسينات رائعة” في التنبؤ بالمخاطر الجينية المتزايدة للإنسان للأمراض الشائعة.
ترتبط القدرة المزعومة لهذه الطريقة على تحديد الطفرات المسببة للأمراض بشكل أكثر دقة من التقنيات الحالية بحقيقة أنها يمكن أن تتغلب على التحيز الجيني الناشئ عن أصل أوروبي أبيض.
تم بيع التذاكر رسميًا بنسبة 90٪
لا تفوت فرصتك لتكون جزءًا من الحدث التكنولوجي الرائد في أوروبا
“على الرغم من وجود 8 مليارات منا ، لا يزال تنوعنا الجيني يشبه السكان الأصليين البالغ عددهم 10000 من الأسلاف المشتركين الذين انحدروا جميعًا منهم ،” قال كايل فرح ، مؤلف مشارك للدراسة ونائب الرئيس للذكاء الاصطناعي في شركة متعاونة Illumina.
“لا توجد معلومات كافية لاستخلاصها من الجنس البشري. لقد أصبح من الواضح منذ عدة سنوات أنه لفهم الجينوم البشري حقًا ، فإن البيانات الواردة في تسلسل الجينوم البشري لم تكن كافية “.
يُعد الجمع بين بيانات الرئيسيات البشرية وغير البشرية أمرًا أساسيًا لتحقيق ذلك ، خاصة وأن الرئيسيات الحية تشترك في أكثر من 90٪ من حمضنا النووي مع بعضها البعض. أظهرت الأبحاث التي أجرتها شركة Illumina أن المتغير الجيني يمكن تحمله عن طريق الانتقاء الطبيعي في رئيسيات أخرى ، ومن غير المحتمل أن يسبب المرض لدى البشر بنسبة 99٪.
يمكن استخدام نتائج الدراسة لدعم البحوث الصحية ، مثل مساعدة العلماء في تحديد أولويات المتغيرات التي من المرجح أن تشكل خطرًا على البشر. يمكنهم أيضًا المساعدة في الحفاظ على مجموعات الرئيسيات الأخرى.
وأشار فرح: “أعتقد أننا ما زلنا في البداية فقط”. “هناك قدر هائل يمكن تعلمه هنا. وفكرة أنه يمكنك معرفة المزيد عن جنسنا من الأنواع الأخرى هي ، على ما أعتقد ، رومانسية للغاية “.
تم نشر الدراسة الكاملة في المجلة علوم.